Anemia Falciforme

Anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária. Causa problemas graves de saúde, principalmente entre os indivíduos afro-americanos ou indivíduos de descendência africana.

O que acontece no corpo?

A hemoglobina é a molécula “chave” no sangue, ela é a responsável por transportar oxigênio para todas as partes do nosso corpo. Uma alteração em um determinado gene causa mudança na estrutura da hemoglobina. Pessoas com hemoglobina normal têm uma codificação genética de AA. Pessoas com traço falciforme têm uma codificação genética de AS. (O “S” refere-se ao gene da célula falciforme.)

Entre os afro-americanos 8% são portadores do gene das células falciformes, e dizem ter traços de células falciformes. A maioria das pessoas com traço falciforme são completamente saudáveis e levam vidas normais. Já as pessoas com a codificação genética SS têm uma dose dupla do gene anormal da hemoglobina, e esses desenvolvem a anemia falciforme.

Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos mudam de forma, passam de um disco arredondado para uma forma parecida com uma foice. Estes glóbulos vermelhos anormais são mais rígidos e são mais propensos a se agrupar. Eles também são mais propensos a grudar nas paredes dos vasos sanguíneos formando um bloqueio. Essas mudanças também significam que a molécula de hemoglobina não é capaz de transportar oxigênio tão bem quanto deveria.

Quais são os sintomas da anemia falciforme?

Pessoas com anemia falciforme têm muitos sintomas. Muitas vezes têm problemas de crescimento e desenvolvimento. Os indivíduos podem ter dor nas articulações e dor no peito que piora quando respiram fundo. Anemia falciforme causa repetidas crises de dor severa, chamadas de “crises dolorosas” ou “crises trombóticas”. Esses ataques de dor são repentinos, graves e afetam muitas áreas do corpo, as áreas mais comuns são os braços, pernas, abdômen, peito e costas. A dor pode durar de horas a vários dias ou até semanas. Durante essas crises dolorosas pode haver uma febre alta, sendo necessário até uma internação hospitalar. Não há cura específica para os episódios de dor.

Os sintomas de anemia falciforme podem incluir: 

• Inchaço nas articulações;
• Alargamento do baço (no início da doença); 
• Um murmúrio cardíaco, alargamento do coração; 
• Diminuição da visão; 
• Úlceras nas pernas.

O que causa e quais são os riscos da anemia falciforme?

A anemia falciforme é causada por uma mudança em um gene que altera a estrutura da molécula de hemoglobina.

A anemia falciforme é uma doença de longo prazo que causa diversos riscos à saúde. As pessoas que têm esse tipo de anemia colocam uma tensão extra no coração, o que pode levar ao seu alargamento. Esses indivíduos têm uma expectativa de vida reduzida. Eles também têm risco elevado de: 

• Infecção; 
• Coágulos sanguíneos nas pernas ou pulmões; 
• Insuficiência renal;
• Cálculos biliares; 
• Convulsões;
• Derrames;
• Coma.

Mulheres grávidas com anemia falciforme provavelmente têm infecções renais, sangramento, bebês prematuros e até morte fetal.

O que pode ser feito para prevenir a doença?

Para uma pessoa com a codificação genética das SS para hemoglobina, não há como prevenir prevenção a anemia falciforme. No entanto, pessoas com traço falciforme (codificação AS) podem se beneficiar do aconselhamento genético. Se dois pais são portadores da característica falciforme, eles têm 25% de chance de ter um filho com anemia falciforme.

Como a doença é diagnosticada?

A doença é diagnosticada através de uma combinação de histórico médico, exame físico e exames laboratoriais. O exame de sangue mostrará a forma característica de foice de alguns glóbulos vermelhos e geralmente há uma contagem muito baixa de glóbulos vermelhos. A contagem de glóbulos brancos é muitas vezes maior do que o normal. Os exames de função hepática podem ser anormais. Um teste especializado chamado eletroforese de hemoglobina confirmará o diagnóstico. Raios-X podem apresentar alterações anormais no osso, especialmente na coluna e quadril.

Quais são os efeitos a longo prazo da anemia falciforme?

Muitas pessoas com anemia falciforme desenvolvem problemas médicos graves e de longo prazo. Estes podem incluir: 

• Anemia grave, que é uma escassez de glóbulos vermelhos; 
• Diminuição da função renal;
• Ataques cardíacos;
• Derrame;
• Convulsões; 
• Hemorragias cerebrais; 
• Cegueira;
• Úlceras nas pernas que são difíceis de curar.

Os episódios repetidos de dor severa muitas vezes reduzem a qualidade da vida cotidiana. Analgésicos são frequentemente usados para tratar essas crises dolorosas, o que eleva o risco de se tornar dependente dessas drogas.

Quais são os tratamentos para a anemia falciforme?

Anemia falciforme é uma doença crônica e não tem cura. Alguns tratamentos para anemia falciforme ajudam a prevenir outras complicações:  

• A vacina pneumocócica ajuda a prevenir infecções graves pela bactéria pneumococos;
• Antibióticos preventivos antes de um procedimento odontológico são recomendados; 
• Para as pessoas que vivem onde há malária, recomenda-se medicação preventiva;
• Recomenda-se suplementação diária de ácido fólico para evitar uma deficiência deste nutriente;
• Um exame oftalmológico anual pode detectar problemas oculares precocemente;
• Devido ao aumento do risco de infecção, em casos de febre, calafrios ou outros sinais de infecção deve-se imediatamente procurar um médico;
• Indivíduos podem desenvolver sangue na urina, chamada hematúria, que dura de dias a semanas. Ingerir muito líquido é essencial para manter o fluxo de urina e prevenir coágulos sanguíneos. Se coágulos sanguíneos se formarem nas pernas ou pulmões, são usados anticoagulantes ou anticoagulantes;
• Alguns homens desenvolvem priapismo, uma dolorosa e prolongada ereção do pênis. Episódios repetidos podem levar à impotência, que pode ser ajudada com uma prótese peniana.

Quais são os efeitos colaterais dos tratamentos?

Os cuidados gerais de apoio, como controle da dor e fluidos, não têm efeitos colaterais específicos, outros tratamentos têm os seguintes efeitos:

• Anticoagulantes usados para tratar coágulos sanguíneos podem causar sangramento excessivo;
• Antibióticos usados para tratar infecção podem causar erupções cutâneas, alterações gastrointestinais e até mesmo anafilaxia, uma reação alérgica com risco de vida; 
• O uso crônico de narcóticos para aliviar a dor às vezes pode levar à dependência e ao vício.

Como a anemia falciforme é monitorada?

Não há um teste específico para monitorar anemia falciforme. Os sintomas e certos exames de sangue são as melhores maneiras de monitorar a doença.

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IMPORTANTE

ESTE ARTIGO NÃO TEM A FINALIDADE DE DIAGNOSTICAR PROBLEMAS DE SAÚDE.

A busca por um profissional médico é imprescindível, visto que ele é o profissional ideal para realizar uma análise criteriosa e clínica. Além disso, só ele quem poderá indicar o melhor tratamento para você.